期刊简介
《医药前沿》坚持全面贯彻科学发展观，致力于医学理论与医疗实践的新发现、新突破，竭诚为各级医疗机构、医学研究单位、医药管理部门的医务人员、科研人员、管理人员服务，为其总结实践经验、发表学术研究成果提供一个交流的平台，以促进中国医学事业的不断发展。本刊容量大，发表快，具有学术权威性。
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首页>医药前沿杂志
- 杂志名称：医药前沿杂志
- 主管单位：河北省卫生健康委员会
- 主办单位：河北省疾病预防控制中心
- 国际刊号：2095-1752
- 国内刊号：13-1405/R
- 出版周期：旬刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 万方收录(中)
甲基丙二酸血症并同型半胱氨酸血症患儿临床及基因分析
王彩君；程秀永；康文清；张耀东
关键词：甲基丙二酸血症, 同型半胱氨酸血症, 诊断, 治疗, 基因
摘要：目的:分析甲基丙二酸血症(methylma lonic acidemia,,MMA)并同型半胱氨酸血症患者的临床、辅助检查及基因检测特点.方法:对诊断MMA并同型半胱氨酸血症2 3例患者的临床资料进行回顾性分析,探讨此类型患者的主要表现及其基因特点.结果:MMA并同型半胱氨酸血症23例患者多于1个月～1岁发病,主要表现为哺乳差18例,运动智力发育落后18例、惊厥8例、血液系统异常14例,头颅影像的异常改变(其中18例患者行头颅影像检查,均有脑损害改变).基因检测结果:均存在MMACHC基因突变,1例仅检测到多态性,2例各检测到1个突变,20例检测到2个突变,其中5例为纯合突变,15例为杂合突变,共检测出种13种突变,主要包括c.609G＞A突变16次(突变频率34.7％)、c.658-660delAAG突变7次等.结论:MMA合并同型半胱氨酸血症临床表现复杂,以神经系统脑损伤为显著.基因分析提示MMA合并同型半胱氨酸血症患儿的部分基因突变谱,证实了c.609G＞A为热点突变,此为今后患儿基因突变检测及遗传咨询奠定基础.
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