期刊简介
《医药前沿》坚持全面贯彻科学发展观，致力于医学理论与医疗实践的新发现、新突破，竭诚为各级医疗机构、医学研究单位、医药管理部门的医务人员、科研人员、管理人员服务，为其总结实践经验、发表学术研究成果提供一个交流的平台，以促进中国医学事业的不断发展。本刊容量大，发表快，具有学术权威性。
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首页>医药前沿杂志
- 杂志名称：医药前沿杂志
- 主管单位：河北省卫生健康委员会
- 主办单位：河北省疾病预防控制中心
- 国际刊号：2095-1752
- 国内刊号：13-1405/R
- 出版周期：旬刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 万方收录(中)
无创性甲基化PCR对亨廷顿病的HTT基因的简便检测
任丛勉；路林；尹以婷；陈嘉昌
关键词：亨廷顿病, 甲基化, PCR
摘要：目的：建立一种无创性甲基化PCR对亨廷顿病HTT基因(CAG)n重复序列进行检测的基因诊断方法。方法：通过采集患者口腔粘膜脱落细胞，提取DNA。使用亚硫酸氢盐修饰试剂对DNA进行修饰，降低其CG%。然后进行亚硫酸氢盐测序法PCR（BSP）和琼脂糖凝胶电泳。结果：患者的（CAG）n片段皆可顺利扩增，并且能检测出高达90次重复的(CAG)n的样品。结论：通过分子水平上使用无创性甲基化PCR方法，对(CAG)n片段长度进行检测。对未发病的有亨廷顿病家族史的人群和疑似患病的散发患者进行早期基因诊断和鉴别诊断具有重要意义。
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