期刊简介
《医药前沿》坚持全面贯彻科学发展观，致力于医学理论与医疗实践的新发现、新突破，竭诚为各级医疗机构、医学研究单位、医药管理部门的医务人员、科研人员、管理人员服务，为其总结实践经验、发表学术研究成果提供一个交流的平台，以促进中国医学事业的不断发展。本刊容量大，发表快，具有学术权威性。
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首页>医药前沿杂志
- 杂志名称：医药前沿杂志
- 主管单位：河北省卫生健康委员会
- 主办单位：河北省疾病预防控制中心
- 国际刊号：2095-1752
- 国内刊号：13-1405/R
- 出版周期：旬刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 万方收录(中)
儿童代谢性心肌病11例诊治分析
计秀玲
关键词：儿童, 代谢性心肌病
摘要：目的：总结代谢性心肌病的诊断及治疗。方法回顾性分析2013年1月至2014年10月通过串联质谱检查、血清酶学检测、尿黏多糖检测及基因检测等方法确诊的11例代谢性心肌病患儿的临床资料。结果11例患儿中有6例经血串联质谱检测及SLC22A5基因测序确诊为原发性肉碱缺乏症(primarycarnitinedeifciency，PCD)，4例经外周血α一酸性葡萄糖苷酶活性测定确诊为糖原累积病Ⅱ型(glycogenstoragedisease，GSDlI)，1例经尿黏多糖定性检测确诊为黏多糖贮积症(mucopolysacchar试osis，MPS)。6例PCD患儿予以补充左旋肉碱及抗心力衰竭治疗后随访2~10个月，心功能均恢复至正常；4例GSD和1例MPS患儿因缺乏有效治疗在诊断后数天～5个月内死亡。结论遗传性代谢缺陷是儿童心肌病的重要病因，不同代谢缺陷所致心肌病的临床表现、诊断方法、治疗方法以及预后不同，早期确诊及针对性治疗可逆转部分代谢性心肌病。
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