期刊简介
《医药前沿》坚持全面贯彻科学发展观，致力于医学理论与医疗实践的新发现、新突破，竭诚为各级医疗机构、医学研究单位、医药管理部门的医务人员、科研人员、管理人员服务，为其总结实践经验、发表学术研究成果提供一个交流的平台，以促进中国医学事业的不断发展。本刊容量大，发表快，具有学术权威性。
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首页>医药前沿杂志
- 杂志名称：医药前沿杂志
- 主管单位：河北省卫生健康委员会
- 主办单位：河北省疾病预防控制中心
- 国际刊号：2095-1752
- 国内刊号：13-1405/R
- 出版周期：旬刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 万方收录(中)
多重连接依赖性探针扩增技术在产前诊断中的应用
刘青松；朱兴春；唐中
关键词：多重连接, 依赖性, 探针杂交, 扩增技术, 产前诊断, 染色体数目异常, 单核苷酸多态性, 影像学检查, 遗传学检测, 拷贝数变异, 出生缺陷率, 半定量分析, 诊断工具, 遗传咨询, 研究领域, 胎儿, 人口素质, 明确诊断, 疾病基因, 基因组内
摘要：产前诊断是在遗传咨询的基础上,主要通过遗传学检测和影像学检查,对高风险胎儿进行明确诊断,通过对患胎的选择性流产达到胎儿选择的目的,从而降低出生缺陷率,提高优生质量和人口素质.多重连接依赖性探针扩增(MLPA)技术是在多重扩增探针杂交(MAPH)技术的基础上改进而来,基本原理是针对基因组内拷贝数变异(CNV)对可与样本DNA正确杂交并被连接酶连接的探针进行扩增和半定量分析,具有精确度高、重复性好、操作简便及通量大等特点.MLPA已广泛应用于染色体数目异常、遗传性疾病基因缺失重复、单核苷酸多态性、甲基化等多个研究领域等.随着MLPA不断被改进,目前已成为临床上常用的产前诊断工具之一,因此本文就其在产前诊断中的应用做一总结.
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