期刊简介

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  • 杂志名称:医药前沿杂志
  • 主管单位:河北省卫生健康委员会
  • 主办单位:河北省疾病预防控制中心
  • 国际刊号:2095-1752
  • 国内刊号:13-1405/R
  • 出版周期:旬刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:知网收录(中), 万方收录(中)
医药前沿杂志2012年第08期

新生儿疾病筛查的研究新进展

黄世荣;叶小丽;梁景欣

关键词:新生儿疾病筛查, 遗传代谢病, 研究进展
摘要:新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性 遗传性疾病施行专项检查,从而对阳性患儿在其临床症状出现之前得到及时诊断和治疗,预防智力低下及其他严重后果的发生.比如,先天性甲状腺功能低下 (CH) 和苯丙酮尿症 (PKU) 等疾病是导致患者智能发育严重落后的疾病,新生儿出生早期往往无明显症状,如不及时地发现和治疗,一旦出现临床症状将失去佳治疗时机,造成终身残疾 [1][2].